دانلود مقاله رایگان فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟ ۴ صفحه علوم پزشکی - پیراپزشکی فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟ نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند. افراد دارای زنوتیپهای PP و Pp توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما ...
دانلود تحقیق تاریچه فیبروز کیستیک ۱۳ صفحه علوم پزشکی - پیراپزشکی در قرون وسطی عقیده بر این بود که کودکانی که پوست شور دارند سحر شده اند زیرا این کودکان اغلب دچار مرگ زودرس می شوند. در این زمان FC یک بیماری ناشناخته بود [ ]. CF از سال 1930 به بعد به عنوان یک بیماری جداگانه شناسایی شد. در سال 1938 شخصی به نام Dorthy Anderson از دانشگاه کلمبیا برای اولین بار علائم و نشانه هیا این بیماری را بطور کامل وصف کرد. او فرض کرد که بیماری های روده ای و ...
دانلود مقاله کروموزوم و ژن ۲۱ صفحه علوم پزشکی - پیراپزشکی نگاه کلی واژه کروموزم به مفهوم جسم رنگی ، که در سال 1888 بوسیله والدیر بکار گرفته شد. هم اکنون این واژه برای نامیدن رشته‌های رنگ‌پذیر و قابل مشاهده با میکروسکوپهای نوری بکار می‌رود که از همانندسازی و نیز بهم پیچیدگی و تابیدگی هر رشته کروماتین اینترفازی در سلولهای یوکاریوتی تا رسیدن به ضخامت 1000 تا 1400 نانومتر ایجاد می‌شود. در پروکاریوتها نیز ماده ژنتیکی اغلب به حالت یک ...
دانلود تحقیق Cherubism ۱۵ صفحه علوم پزشکی - پیراپزشکی در سال 1933 توسط Jones به عنوان یک بیماری ارثی کیستیک موتی لوکولار فکین شرح داده شد و بعد لفظ چروبیسم بخاطر شباهتی که این افراد به کروبیان در نقاشی های دوره رنسانس بخاطر گونه های گرد و چشمان بالا رفته شان اتلاق شد. چروبیسم به صورت expansion دو طرفه مندیبل و یا ماگزیلا که در سالهای اولیه زندگی مشخص شده و تا بلوغ نیز پیشرفت می کندو بعد از بلوغ تا میان سالی پیشرفت بیماری متوقف می ...
دانلود مقاله طبقه بندی بیماری های عصبی-عضلانی بر اساس معیار های بالینی، آنالیز های ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی ۱۶ صفحه علوم پزشکی - پیراپزشکی چکیده هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می‌باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می‌باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می‌شود عبارتند ...
دانلود تحقیق فراوانی و توزیع جهش های ژن CFTR در جهان ۱۰ صفحه شیمی - زیست شناسی فراوانی و نوع جهش های CFTR بر حسب شرایط جغرافیایی و نژادی متفاوت است [ ] به دلیل تنوع و فراوانی جهش های ژن CFTR [] ، اطلاع داشتن از توزیع و نوع جهشهای این ژن در یک جمعیت برای طراحی یک روش مولکولی مناسب جهت تشخیص ژنتیکی CF GHCL HSJ. []. شایعترین جهش ژن CFTR, F508 می باشد که 70 درصد کروموزوم های CF [] و به عبارتی حدود کل جهش های CF را در بر می گیرد []. Morral و همکارانش []، با ...
دانلود تحقیق هانتر در شیمی مواد غذایی ۱۴ صفحه شیمی - زیست شناسی هانتر در شیمی مواد غذایی سبب شناسی عقب ماندگی ذهنی (اختلالهای متابولیک و غدد داخلی ) حدود 4 تا 5 درصد نارساییهای رشدهوش زاییده اختلالهای کروموزومی و ارثی متابولیسم بدن است. تراکم بیش از حد بعضی از مواد شیمیایی در بدن باعث ضایعه های گوناگونی در سلسله اعصاب مرکزی شده و بیماری های متعد دی را پدید می آورد. خذف این مواد از رژیم غذایی تنها راه پیشگیری از بروز بیماری یا شدت آن خواهد ...
دانلود مقاله هیپوتیروئیدیسم مادر زادی ۲۰ صفحه علوم پزشکی - پیراپزشکی هیپوتیروئیدیسم مادرزادی : دکتر منصور شیخ الاسلام متخصص کودکان وقتی تولید هورمون تیروئید توسط غده تیروئید کاهش یابد یا اختلالی در گیرنده های این هورمون پیش بیاید هیپوتیروئیدیسم ایجاد می شود که ممکن است مادرزادی یا اکتسابی باشد . هیپوتیروئیدی مادرزادی بصورت اسپورادیک یا فامیلیال بوده و ممکن است همراه با گواتر یا بدون گواتر باشد . عمل اصلی غده تیروئید سنتزتیروکسین ( T4 ) و تری ...